Otizmin erkeklerde kadınlara göre daha sık görülmesinin nedeni uzun yıllardır bilim dünyasında tartışılırken, MIT kaynaklı yeni bir çalışma dikkat çekici bir iddia ortaya koydu. Araştırmaya göre bu farkın arkasında, bugüne kadar “pasif” olduğu düşünülen X kromozomu olabilir.
X Kromozomu Sandığımızdan Daha Aktif Olabilir
Otizm Spektrum Bozukluğu, hem genetik hem çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan karmaşık bir durum olarak biliniyor. Ancak erkeklerde kadınlara göre yaklaşık dört kat daha fazla görülmesi, bilim insanlarını uzun süredir farklı açıklamalar aramaya yöneltiyordu.
Nature Genetics dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, kadınlarda bulunan ve “inaktif” kabul edilen X kromozomu (Xi) aslında tamamen pasif değil. Bu kromozom üzerindeki bazı genler aktif kalabiliyor ve vücuttaki gen düzenini etkileyebiliyor.
Araştırmayı yürüten Maya Talukdar ve David C. Page, bu genlerin otizmle ilişkili mutasyonların etkisini dengeleyebileceğini belirtiyor. Kadınların iki X kromozomuna sahip olması, bu anlamda ekstra bir “koruma kalkanı” oluşturabilirken, erkeklerde bu avantaj bulunmuyor.
Kadınlarda Koruyucu Etki Daha Güçlü Olabilir
Bilim dünyasında “kadın koruyucu etkisi” olarak bilinen teoriye göre, kadınların aynı genetik risklere rağmen otizme karşı daha dirençli olduğu düşünülüyordu. Yeni çalışma, bu teoriyi moleküler düzeyde açıklayabilecek güçlü bir çerçeve sunuyor.Araştırmalar, otizm tanısı alan kadınların genellikle erkeklere kıyasla daha fazla genetik mutasyon taşıdığını gösteriyor. Bu da kadınların hastalığın ortaya çıkması için daha yüksek bir eşik değerine sahip olabileceğini düşündürüyor.
Çalışmanın dikkat çeken bir diğer sonucu ise bu mekanizmanın yalnızca otizmle sınırlı olmaması. Araştırmacılar, erkeklerde daha sık görülen 16 farklı gelişimsel hastalıkta da benzer bir genetik etkinin rol oynayabileceğini belirtiyor.
Bu durum, X kromozomunun insan sağlığı üzerindeki etkisinin bugüne kadar düşünülenden çok daha geniş olabileceğini ortaya koyuyor.Ancak uzmanlar, bu çalışmanın henüz bir hipotez niteliğinde olduğunu ve kesin sonuçlar için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulduğunu vurguluyor.