Kistik fibrozis, her 3 bin doğumdan birinde görülen genetik geçişli bir hastalık olarak, başta akciğerler olmak üzere pek çok organı etkileyebiliyor. Türk Toraks Derneği, 8 Eylül Kistik Fibrozis Farkındalık Günü kapsamında yaptığı açıklamada, hastalığın erken teşhis edilmesinin önemine dikkat çekerken, SGK kapsamına alınan yeni bir ilacın tedavi sürecinde umut verici bir adım olduğunu duyurdu.
Erken tanı ve uygun tedaviyle kontrol altına alınabilen bu hastalık, doğum sonrası yapılan topuk kanı testi sayesinde erken evrede tespit edilebiliyor. Uzmanlar, bu testin hayati önemde olduğunu vurgularken, ailelerin bilinçlenmesinin çocukların yaşam kalitesi üzerinde büyük etkisi olduğunu belirtiyor.
Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Türk Toraks Derneği Merkez Yönetim Kurulu Genel Sekreteri Doç. Dr. Ezgi Demirdöğen, kistik fibrozisin yaşam boyu süren ve ciddi etkileri olan bir rahatsızlık olduğuna dikkat çekti. Hastalık, vücuttaki salgıların normalden daha yoğun ve yapışkan olmasıyla organların işlevlerini zorlaştırıyor. En sık görülen belirtiler arasında:
Geçmeyen öksürük
Sık akciğer enfeksiyonları
Büyüme geriliği
Yağlı dışkılama
Kilo alamama
bulunuyor. Bu belirtilerin görüldüğü çocuklarda erken müdahale büyük önem taşıyor.
Topuk Kanı Testi ile Erken Teşhis Mümkün
Türkiye’de yenidoğanlardan alınan topuk kanı ile yapılan tarama testleri, kistik fibrozisin erken evrede teşhis edilmesine olanak tanıyor. Bu sayede uygun tedaviye erken başlanarak akciğer hasarının önüne geçilebiliyor.
Doç. Dr. Demirdöğen, ailelerin bu testin yapılması konusunda bilinçli olmalarının erken teşhis sürecinde kritik bir rol oynadığını belirtiyor.
Yeni İlaç Tedavide Umut Oldu
Türk Toraks Derneği Çocuk Göğüs Hastalıkları Çalışma Grubu üyesi Dr. Öğretim Üyesi Gökçen Kartal Öztürk, Haziran 2025 itibariyle SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan modülatör ilacın kistik fibrozis tedavisinde önemli bir gelişme olduğunu açıkladı.
Genetik bozuklukları hedef alan bu yeni tedavi yöntemi sayesinde:
Solunum fonksiyonlarında iyileşme
Enfeksiyon sıklığında azalma
Kilo alımı
Genel sağlık durumunda belirgin iyileşme
gibi etkiler sağlanabiliyor.
SGK Desteğiyle Tedaviye Erişim Artıyor
Modülatör tedaviler, “Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör” adlı proteinin işleyişini düzenleyerek etkilenen organların daha sağlıklı çalışmasına olanak tanıyor. Özellikle belirli genetik mutasyonlara sahip bireylerde tedavi başarı oranı oldukça yüksek.
Dr. Öğr. Üyesi Gökçen Kartal Öztürk, tedavinin SGK kapsamında sunulmasının hastalar ve aileleri için yeni bir umut olduğunu belirterek, ilaç temin süreçlerinde yaşanan aksaklıkların da giderilmesi gerektiğini vurguladı.